Melanoma ocular

El melanoma ocular o melanoma del ojo, es el tumor ocular más común en etapa primaria en adultos. Al igual que otros melanomas, comienza en los melanocitos, las células que producen el pigmento melanina que colorea la piel, el cabello y los ojos, así como los lunares.

Melanoma ocular

¿Dónde se produce el melanoma ocular?

El melanoma ocular, también conocido como melanoma uveal o melanoma de coroides, se encuentra generalmente en la parte del ojo llamada la úvea, la cual se compone de:

  • El iris: la parte coloreada del ojo que se abre y se cierra para cambiar la cantidad de luz que entra en el ojo.
  • El cuerpo ciliar: un músculo en el ojo que cambia la forma de la lente para que el ojo pueda enfocar.
  • La coroides: una capa de tejido que se encuentra en la parte posterior del ojo, junto a la retina, que hace ver una imagen. Los melanomas coroideos son el tipo más común de melanoma ocular.

Frecuencia o incidencia del melanoma ocular

El melanoma de la piel ha aumentado en frecuencia en las últimas décadas, mientras que esta tendencia es menos evidente con el melanoma ocular. El melanoma ocular se produce en aproximadamente 6 personas por millón cada año, mientras que el melanoma invasivo de la piel se presenta en aproximadamente 1 de cada 50 personas al año.

Factores de riesgo del melanoma ocular

Cerca de 6 personas por millón son diagnosticadas con melanoma ocular en los EE.UU. cada año. La incidencia es similar en otras poblaciones caucásicas en todo el mundo. El melanoma ocular representa aproximadamente el 5-12 % de todos los casos de melanoma. Algunos estudios sugieren que el tipo de piel clara es un factor de riesgo para el melanoma ocular.

Qué es el melanoma ocular

Mutaciones genéticas

El melanoma generalmente se clasifica por las características clínicas, como la profundidad, la ulceración y el sitio de origen. Sin embargo, en los últimos años, las mutaciones en ciertas proteínas están permitiendo a los científicos definir aún más el melanoma en el nivel molecular.

El melanoma ocular generalmente carece de mutaciones en los genes siguientes: BRAF, las ANR y KIT. Además de perfil genético del tumor primario, los genes adicionales recientemente se han identificado en melanoma ocular como mutado. Las mutaciones más comunes actualmente descritas en el melanoma ocular son los genes GNAQ y GNA11. Alrededor del 50 % de la gente tendrá la mutación GNAQ y alrededor de otro 23 % tendrán la mutación GNA11. El BAP1 es también una mutación relativamente común.

Los investigadores y los especialistas están trabajando para entender las implicaciones de estas mutaciones genéticas y los ensayos clínicos están en curso para identificar los tratamientos sistémicos para impactar estos genes mutados. El melanoma ocular tiene alteraciones genéticas distintas y una fuerte tendencia a hacer metástasis (diseminación) al hígado.